혈액 속 세포유리DNA 메틸화 분석해 암 유형 및 발병 부위 모두 확인 가능

거의 모든 암에 대해 유형과 발원 조직을 증상 발현 전 판별할 수 있는 혈액검사법이 개발됐다.

미국과 영국 등 국제 공동 연구팀은 혈액 속에 있는 암세포에서 떨어져 나온 DNA를 분석해 암의 유형과 발병 부위를 확인할 수 있는 새로운 검사법을 고안해 국제학술지 `종양학연보(Annals of Oncology)` 3월 30일자에 발표했다. doi: 10.1016/j.annonc.2020.02.011

연구팀이 개발한 검사법은 암세포에서 떨어져 나와 피로 흘러들어간 `세포유리DNA(cfDNA)`를 분석해 암 발병 여부를 확인하는 검사법이다. 관건은 발견된 cfDNA의 출처가 암세포인지 정확히 확인하는 것이었다.

연구팀은 이를 위해 메틸화라는 DNA의 화학적 변화에 주목했다. 메틸화란 DNA에 메틸기(-CH3)가 달라붙는 것을 말한다. DNA가 메틸화되면 해당 부위 유전자 발현이 억제되는데, DNA 메틸화가 비정상적으로 늘어나면 암세포 성장이 촉진된다.

연구팀은 혈액 속 cfDNA의 메틸화 부위를 확인해 암 발병 여부와 발원지를 확인할 수 있는 알고리즘을 만든 뒤 머신러닝을 통해 훈련시켜 정확도를 높였다. 이 검사법은 위양성률이 0.7%밖에 되지 않았다. 위양성률은 음성을 양성으로 오판할 확률로, 건강한 사람을 암환자로 분류할 가능성을 의미한다. 현재 미국 국가 암검진 프로그램의 위양성률이 10%가량 된다는 점과 비교하면 높은 정확도라 할 수 있다. 또 표본의 96%에서 암의 발원지를 확인할 수 있었으며, 그 정확도 또한 93%로 높았다.

연구를 주도한 US온콜로지 소속 마이클 세이든 박사는 "메틸화 분석법은 전체 게놈이나 표적 게놈을 확인하는 것보다 암 유형과 발원 조직을 판별하는 데서 더 우수한 성과를 보였다"고 설명했다.

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