한국인 약 1000명을 대상으로 한 유전체(게놈) 빅데이터가 구축됐다.

지난 27일 울산과학기술원(UNIST) 게놈산업기술센터(KOGIC)는 한국인 1094명의 `전장 게놈`과 건강검진 정보를 통합 분석한 `한국인 1000명 게놈(Korea1K)` 결과를 국제 학술지 사이언스 어드밴시스 발표했다고 밝혔다.

해당 사업은 2015년 선언된 울산광역시의 1만 명 게놈 사업의 일환으로 한국인의 모든 유전적 다양성을 지도화하기 위해 첫 번째 대규모 데이터를 공개했다. 시는 올해까지 1만 명의 게놈 데이터를 확보할 예정이며, 모든 국민이 참여할 수 있는 일종의 국민 게놈 사업으로 꾸려나갈 계획이다.

연구팀에 따르면 2003년 미국과 영국에서 완성된 인간 참조표준 게놈지도, 흔히 표준 게놈이라고 불리는 것과 비교한 결과 총 3902만5362개의 변이가 발견됐다. 한국인 1000명의 게놈이 인간 표준 게놈과 약 4000만 개 가 차이를 보인다는 설명이다.

특히 이번에 발견된 변이들 중 34.5%는 한국인에게서만 발견되는 독특한 변이라고 연구팀은 밝혔다. 또한 이번에 구축된 게놈 데이터는 한국 사람들이 잘 걸리는 암과 관련한 유전적 변이 예측에 유용한 것으로 확인됐다.

연구 1저자인 전성원 UNIST 생명공학과 연구원은 "기존에 수행됐던 전장 유전체 연관분석(GWAS)들은 한정된 영역에서만 유전변이를 볼 수 있었지만 이번 연구에서는 한국인 게놈 전체를 읽어 모든 부분에서의 변이를 파악할 수 있으며 유전자 연관성도 좀 더 정확하게 파악할 수 있다"라고 말했다.

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